افزایش روز افزون دانسته های علمی نسبت به بیماریهای گوناگون ، دانش ما را به آن سمت سوق داده است که درصد بسیار بالایی از بیماریهای موجود به علت نقص در یک یا چندین ژن ایجاد میگردد. از طرف دیگر، ژنوم انسان نیز حاوی تعداد بسیار زیادی (حدود سی هزار) ژن می باشد. لذا شناسایی تغییرات ژنتیکی عامل بیماریهای انسانی نیازمند ابزارهایی است که به واسطه آن بتوان کل ژنوم انسان را مورد بررسی قرار داد.

تکنیک NGS تغییر چشمگیری در یافتن عوامل ژنتیکی بیماری‌زا ایجاد کرده است. به نحوی که در آن تمامی ژن های یک فرد که تغییر در آن ها می تواند سبب ایجاد بیماری های گوناگون گردد مورد بررسی قرار می گیرند.
از دیگر محاسن راه‌اندازی این تکنیک آن است که با بررسی کل ژنوم افراد در سنین کم می‌توان تمام تغییرات ژنتیکی بیماری‌زا در هر فرد شناسایی و احتمال بروز بیماری را در هر فرد در همان سنین کم معین نمود. اهمیت این بحث تا آن جا است که به‌عنوان مثال معین گردیده که اگر شناسایی اکثر سرطان‌ها در هر فرد، در مرحله‌ی اول ایجاد بیماری باشد می‌توان با درصد بسیار بالایی بیماری را در فرد کاملاً مهار و درمان نمود.
مورد دیگر نیز آن است که ما با بررسی کل ژنوم می‌توانیم به شناسایی علت دقیق بیماری بپردازیم و این‌گونه به پزشکان در درمان صحیح بیماری کمک نماییم. زیرا امروزه رویکردها در علم پزشکی معطوف بهPersonalize medicine یا پزشکی شخصی است و گفته می‌شود که برای هر شخص بسته به محتوای ژنتیکی او باید درمان مخصوصی صورت گیرد.